概要
脂質は脾臓、肝臓、肺、骨、ときに脳へ蓄積する。1型は最も一般的で脳を侵さず、肝脾腫や骨痛、骨折などを起こす。2型は乳児期に重い脳障害を起こし、3型では神経症状が徐々に進行する。[1]
特徴・対応
根治療法はないが、1型と3型では薬物療法や酵素補充療法が用いられ、特に身体症状の改善に有効な場合がある。一方、2型・3型の脳障害に対する有効な治療は限られる。[1]
ゴーシェ病
最終更新：2026年8月22日
ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の不足により脂質が体内に蓄積する、まれな遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
病型によって臓器障害や神経症状の程度、経過が大きく異なる。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患であり、診断や治療方針は専門医による評価が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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