概要
シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。[1]
主な特徴
幼少期から動脈硬化や黄色腫を生じることがあり、関節痛・こわばり、溶血性貧血、巨大血小板を伴う場合もある。血中コレステロールは正常から高値まで幅がある。[1]
原因・遺伝
ABCG5またはABCG8遺伝子の変異により、植物ステロールを腸管や胆汁へ排出するsterolin輸送体が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
シトステロール血症
最終更新：2026年9月9日
シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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