グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症

最終更新：2026年8月28日

グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代謝疾患である。^[1]

症状には大きな幅があり、尿中FIGLUの増加のみで健康上の問題がみられない人から、発達遅滞、知的障害、巨赤芽球性貧血を伴う人まで報告されている。FTCD酵素の機能低下によりヒスチジンの分解が十分に進まず、FIGLUが体内に蓄積して尿中へ排泄される。^[1]

FTCD遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代謝疾患である。FTCD遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

無症状に近い例もある一方、発達障害や巨赤芽球性貧血を伴う重症例もあり、表現型の幅が大きい。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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