クラインフェルター症候群

最終更新：2026年8月21日

クラインフェルター症候群は、男性が通常より1本多いX染色体を持つことで生じる遺伝学的な状態で、一般に47,XXYとなる。^[1]

原因

多くは精子または卵が作られる際の偶発的な染色体分配エラーで生じ、通常は遺伝しない。まれに一部の細胞がXY、一部がXXYとなるモザイク型もある。^[1]

身体、言語、社会性の発達に影響することがあり、思春期以降には小さい精巣、女性化乳房、体毛の少なさ、筋緊張低下、骨の弱さ、性欲低下などがみられる場合がある。多くの男性で精子が少ないか作られず、不妊となる。^[1]

診断には染色体を調べる核型検査が用いられる。治療にはテストステロン補充、乳房縮小手術、理学・言語・行動・作業療法などがあり、一部では生殖補助医療が選択肢となる。^[1]

クラインフェルター症候群では余分なX染色体により低テストステロンや発達上の特徴、不妊が生じることがある。^[1]

症状の程度には個人差が大きく、早期から必要な支援や治療を検討することが重要である。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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