概要
ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）は、ピリミジン代謝障害で、神経発達異常を示す例と無症候例がある。[1]
主な特徴
重症例では乳児期からてんかん、知的障害、小頭症、筋緊張亢進、運動発達遅延、自閉スペクトラム症の特徴などがみられる。無症候者でも、フルオロピリミジン系抗がん薬に対して重篤な毒性反応を起こしやすい。[1]
原因・遺伝
DPYD遺伝子変異によりジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼが不足し、ウラシル・チミンの分解が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）
最終更新：2026年8月27日
ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）は、ピリミジン代謝障害で、神経発達異常を示す例と無症候例がある。[1]
エビデンス・科学的評価
DPYD遺伝子変異によりジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼが不足し、ウラシル・チミンの分解が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
無症候であってもフルオロピリミジン系薬剤への重篤・致死的な毒性リスクがある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 / 代謝 / 遺伝
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