グルタル酸血症1型

最終更新：2026年8月28日

グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

代謝途中の物質が脳、とくに運動制御に関わる大脳基底核を障害し、筋緊張異常、けいれん様運動、硬直、運動障害などを生じ得る。乳幼児期に発症することが多く、大頭症を伴う例もある。感染や発熱などの身体的ストレスを契機に急激に悪化し、回復が不十分となる場合がある。^[1]

GCDH遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。GCDH遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

感染や発熱などの代謝ストレスによって神経障害が急速に悪化することがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 グルタル酸血症1型 グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。代謝・症状・疾患この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。