クラッベ病

よみ
くらっべびょう
英語・原語
Krabbe disease
別名
Krabbe disease, globoid cell leukodystrophy
最終更新：2026年8月29日

クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

最も多い乳児型では1歳未満に易刺激性、筋力低下、哺乳困難、発達遅滞、筋硬直などで発症し、進行すると運動、咀嚼、嚥下、呼吸が障害され、視力低下やけいれんを伴う。小児・思春期・成人に発症する遅発型もあり、視覚障害や歩行障害が初発症状となることがある。[1]

原因・仕組み

GALC遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。[1] GALC遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

乳児型は急速に進行し、多くは2歳を超えて生存しない重篤な疾患である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Krabbe disease ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経

タグ：クラッベ病 / 代謝 / 神経

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