代謝

代謝の項目一覧

• MELAS

  ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。{{ref|1}}

• N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

  N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが異常に上昇する遺伝性代謝疾患である。{{…

• NGLY1先天性脱糖鎖異常症

  NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝…

• non-HDLコレステロール

  non-HDLコレステロールは、総コレステロールからHDLコレステロールを差し引いて求める、動脈硬化に関わるリポタンパク…

• PGM3先天性糖鎖形成異常症

  PGM3先天性糖鎖形成異常症は、主に免疫系に影響する遺伝性の糖鎖形成異常症である。{{ref|1}}

• SIADH

  SIADH（抗利尿ホルモン不適合分泌症候群）は、体内の浸透圧が低い状況でも抗利尿ホルモン（ADH）の作用が持続し、水の排…

• SLC35A2先天性糖鎖形成異常症

  SLC35A2先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により主として神経系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシス

  SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。{{r…

• SRD5A3先天性糖鎖形成異常症

  SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…

• SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{…

• T3検査

  T3検査は、血液中のトリヨードサイロニン（T3）を測定し、甲状腺機能を評価する検査である。総T3と遊離T3の測定法があり…

• TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

  TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性…

• VLDLコレステロール

  VLDLコレステロールは、肝臓でつくられる超低密度リポタンパク質（VLDL）に関連する血中脂質であり、主に中性脂肪を組織…

• X連鎖クレアチン欠乏症

  X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。{{ref|1}}

• X連鎖低リン血症

  X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖副腎白質ジストロフィー

  X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症

  α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状…

• α-マンノシドーシス

  α-マンノシドーシスは、マンノースを含む糖鎖の分解障害によって多臓器に影響するまれなライソゾーム病である。{{ref|1…

• α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）

  α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症…

• β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症

  β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症は、特定のピリミジン代謝産物が尿中に多く排泄される代謝疾患である。{{ref|1}}

• β-ケトチオラーゼ欠損症

  β-ケトチオラーゼ欠損症は、イソロイシンとケトン体の代謝が障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• β-マンノシドーシス

  β-マンノシドーシスは、糖分子の処理に関わるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アジソン病（原発性副腎不全）

  アジソン病（原発性副腎不全）は、副腎が生命維持に必要なコルチゾールなどのホルモンを十分に作れなくなる副腎不全の一種である…

• アスパラギン合成酵素欠損症

  アスパラギン合成酵素欠損症は、出生後早期から神経症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アスパルチルグルコサミン尿症

  アスパルチルグルコサミン尿症は、主に知的機能と運動に影響し、進行性に悪化する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アディポネクチン

  アディポネクチンは、白色脂肪細胞から分泌されるアディポカインであり、代謝や炎症に関わるホルモン様タンパク質である。{{r…

• アデニロコハク酸リアーゼ欠損症

  アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は、脳機能障害、発達遅滞、自閉スペクトラム症様の特徴、けいれんを起こす遺伝性代謝疾患である…

• アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）

  アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）は、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が腎臓・尿路に蓄積し…