スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症

よみ
すくしにるこえーさんけとさんこえーてんいこうそけっそんしょう
英語・原語
Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency
別名
Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency, SCOT deficiency
最終更新：2026年9月9日

スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]

概要

スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]

主な特徴

乳幼児期からケトアシドーシス発作を繰り返し、強い倦怠感、食欲低下、嘔吐、頻呼吸、けいれんを生じ、重い場合は昏睡に至ることがある。[1]

原因・遺伝

OXCT1遺伝子の変異によりSCOT酵素が不足し、ケトン体の分解が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

タグ：スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症 / 代謝

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