概要
セピアプテリン還元酵素欠損症は、主としてジストニアなどの運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。[1]
主な特徴
持続性の筋収縮、痙縮、振戦、運動失調、舞踏運動、眼球上転発作などを生じることがあり、運動発達の遅れや小頭症、知的障害、けいれんを伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
SPR遺伝子の変異によりsepiapterin reductase酵素が不足することが原因である。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
セピアプテリン還元酵素欠損症
最終更新：2026年9月9日
セピアプテリン還元酵素欠損症は、主としてジストニアなどの運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：セピアプテリン還元酵素欠損症 / 代謝 / 神経
知識マップ
関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。
周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。
