シトルリン血症

最終更新：2026年9月21日

シトルリン血症は、尿素回路の異常により血中にアンモニアなどが蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

シトルリン血症は、尿素回路の異常により血中にアンモニアなどが蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴として、高アンモニア血症、消化器症状、けいれん・てんかん、運動失調、黄疸・胆汁うっ滞などがみられる。^[1]

SLC25A13、ASS1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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