ジヒドロピリミジナーゼ欠損症

最終更新：2026年8月27日

ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。^[1]

概要

ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。^[1]

知的障害、けいれん、筋緊張低下、小頭症、自閉スペクトラム症の特徴などがみられる場合がある。胃食道逆流、周期性嘔吐、小腸絨毛萎縮などの消化器障害を伴う例もある一方、症状がなく検査だけで診断される人もいる。^[1]

DPYS遺伝子変異によりジヒドロピリミジナーゼ活性が低下し、ウラシル・チミン分解経路の中間代謝物が蓄積する。常染色体潜性遺伝である。^[1]

DPYS遺伝子変異によりジヒドロピリミジナーゼ活性が低下し、ウラシル・チミン分解経路の中間代謝物が蓄積する。常染色体潜性遺伝である。^[1]

無症候例から神経・消化器症状を伴う例まで表現型の幅が大きい。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。代謝・症状・疾患この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。