概要
シアル尿症は、シアル酸が過剰に産生・蓄積することで発達などに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期に新生児黄疸、肝脾腫、小球性貧血、筋緊張低下や一時的な発達遅延を示すことがある。症状の幅は広く、年齢とともに改善する問題もある。[1]
原因・遺伝
GNE遺伝子の変異によりシアル酸産生を抑えるフィードバック機構が働かなくなり、シアル酸が過剰産生される。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
シアル尿症
最終更新：2026年9月9日
シアル尿症は、シアル酸が過剰に産生・蓄積することで発達などに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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