スミス・レムリ・オピッツ症候群

最終更新：2026年9月9日

スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成異常により全身の発達に影響する遺伝性疾患である。^[1]

概要

スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成異常により全身の発達に影響する遺伝性疾患である。^[1]

特徴的な顔貌、小頭症、知的障害または学習障害、行動上の問題などを示し、自閉症の特徴を伴う子どもも多い。身体の複数部位に先天異常を伴うことがある。^[1]

DHCR7遺伝子の変異によりコレステロール合成の最終段階を担う7-dehydrocholesterol reductaseが不足する。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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