代謝

代謝の項目一覧

• アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症

  アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症は、骨格筋に影響しうる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アニオンギャップ

  アニオンギャップは、血液の酸塩基バランスを評価する血液検査の計算指標である。{{ref|1}}

• アポリポタンパクB

  アポリポタンパクBは、動脈硬化に関わる複数のリポタンパク質を形づくる構造タンパク質であり、その血中濃度は循環する動脈硬化…

• アミノアシラーゼ1欠損症

  アミノアシラーゼ1欠損症は、神経症状を起こしうる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アミノ酸

  アミノ酸は、人体のタンパク質を構成する単位であり、体内で作れず食事から摂る必要があるものと、体内で作れるものに分けられる…

• アミノ酸代謝異常症

  アミノ酸代謝異常症は、特定のアミノ酸を分解したり細胞内へ取り込んだりする過程に異常が生じる先天性代謝疾患の一群である。{…

• アルカプトン尿症

  アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アルギナーゼ欠損症

  アルギナーゼ欠損症は、アルギニンとアンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。{{ref|1}}

• アルギニノコハク酸尿症

  アルギニノコハク酸尿症は、アンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。{{ref|1}}

• アルギニン・グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症

  アルギニン・グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症は、脳を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アルストローム症候群

  アルストローム症候群は、複数の臓器や身体機能に影響する疾患である。{{ref|1}}

• アルパース・ハッテンロッシャー症候群

  アルパース・ハッテンロッシャー症候群は、POLG関連疾患の中でも重症な神経・肝疾患である。{{ref|1}}

• アンドロゲン不応症（AIS）

  アンドロゲン不応症（AIS）は、アンドロゲンに対する組織の反応が低下し、出生前から思春期の性分化に影響する疾患である。{…

• アーミッシュ致死性小頭症

  アーミッシュ致死性小頭症は、出生時から著しい小頭症と脳の発達不全を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症

  イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症は、分岐鎖アミノ酸の一つであるバリンの分解が障害される先天代謝異常症である。{{ref…

• インスリン

  インスリンは膵臓で作られるホルモンで、血液中のブドウ糖を細胞へ取り込ませ、エネルギーとして利用できるようにする。{{re…

• インスリン抵抗性

  インスリン抵抗性は、筋肉、脂肪、肝臓などの細胞がインスリンに十分反応しなくなった状態である。血糖の上昇や体重増加につなが…

• ウィルソン病

  ウィルソン病は、余分な銅を体外へ排出できず、肝臓を中心に銅が蓄積するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウェルナー症候群

  ウェルナー症候群は、思春期以降に通常の加齢に似た特徴が急速に現れる早老症の一つである。{{ref|1}}

• エチルマロン酸脳症

  エチルマロン酸脳症は、乳児期から神経系、血管、消化管など複数の臓器に障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• エネルギー代謝

  エネルギー代謝は、食物などの物質を分解してエネルギーを得たり、そのエネルギーを使って身体に必要な物質を合成したりする一連…

• エネルギー収支

  エネルギー収支は、食事から得るエネルギーと、安静時代謝、身体活動、食事による熱産生などで消費するエネルギーとの釣り合いで…

• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが上昇するX連鎖性の遺伝性代謝疾患である。…

• オルニチントランスロカーゼ欠損症

  オルニチントランスロカーゼ欠損症は、尿素回路に必要なオルニチン輸送の障害によって高アンモニア血症などを生じる遺伝性代謝疾…

• オートファジー

  オートファジーは、細胞質内の物質をリソソームへ運び、分解する細胞内経路である。飢餓やウイルス感染などのストレス時に活性化…

• カイロミクロン停滞病

  カイロミクロン停滞病は、食事中の脂肪、コレステロール、脂溶性ビタミンの吸収を障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カナバン病

  カナバン病は、脳の神経細胞の情報伝達を障害するまれな遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症

  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝…

• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症

  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝疾…

• カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

  カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝…