ガラクトース血症

最終更新：2026年8月28日

ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

I型の古典的ガラクトース血症は最も重症で、治療されない乳児では出生後数日以内に哺乳不良、活力低下、体重増加不良、黄疸、肝障害、出血、敗血症などが起こり得る。II型では主に白内障、III型では白内障から発達障害、肝・腎障害まで幅のある症状がみられる。^[1]

GALT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。GALT遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

古典型では新生児期から生命を脅かす肝障害や敗血症を起こすことがあり、早期の評価が重要となる。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ガラクトース血症 ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。代謝・症状・疾患この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。