コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

最終更新：2026年9月9日

コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA 代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。^[1]

発達遅延、とくに発話発達の遅れ、知的障害、乳児期からの筋緊張低下がみられる。約半数ではけいれん、運動失調、反射低下、睡眠障害や多動、不安などの行動・精神症状を伴う。^[1]

ALDH5A1遺伝子の変異によりコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素が不足し、GABAとGHBが体内に増加する。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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