概要
ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。[1]
主な特徴
股関節、膝、肘の脱臼、内反足、手首や足首の過剰骨、指先の特徴的形態などがみられる。前額部突出や鼻梁の扁平化などの顔貌を伴い、脊椎の異常、とくに頸椎の不安定性を生じる場合もある。[1]
原因・仕組み
FLNB遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
ラーセン症候群
最終更新：2026年8月29日
ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。[1] FLNB遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
頸椎異常がある場合には脊髄圧迫や神経障害につながる可能性がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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