リポイド蛋白症

最終更新:2026年8月31日

皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。[1]

概要

皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳児期から嗄声がみられることが多く、皮膚の水疱・瘢痕、まぶたや口腔粘膜の小丘疹などを生じる。[1]

原因・遺伝

ECM1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Lipoid proteinosis ↩本文

カテゴリ:症状・疾患 / 皮膚 / 耳鼻咽喉

タグ:リポイド蛋白症 / 皮膚 / 耳鼻咽喉

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関連項目