概要
皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から嗄声がみられることが多く、皮膚の水疱・瘢痕、まぶたや口腔粘膜の小丘疹などを生じる。[1]
皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。[1]
皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。[1]
乳児期から嗄声がみられることが多く、皮膚の水疱・瘢痕、まぶたや口腔粘膜の小丘疹などを生じる。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。
周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。