リ・フラウメニ症候群

最終更新：2026年8月31日

小児期から若年成人期を含む生涯にわたり複数種類のがんリスクを大きく高める遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

概要

小児期から若年成人期を含む生涯にわたり複数種類のがんリスクを大きく高める遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

乳がん、骨肉腫、軟部組織肉腫、脳腫瘍、副腎皮質がん、白血病など多様ながんを生じ得る。^[1]

TP53遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。新生変異として生じる例もある。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：がん / 症状・疾患

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