概要
肺、腎臓、リンパ系に影響する疾患で、ほぼ女性にみられる。[1]
主な特徴
肺に異常な平滑筋様細胞が増殖して嚢胞性変化を生じ、息切れや気胸を起こすことがある。腎血管筋脂肪腫やリンパ系の病変を伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
TSC1、TSC2などの遺伝子変異が原因となる。孤発性LAMは遺伝せず、発生過程で生じたTSC1またはTSC2遺伝子の体細胞変異が関与すると考えられている。[1]
肺、腎臓、リンパ系に影響する疾患で、ほぼ女性にみられる。[1]
肺、腎臓、リンパ系に影響する疾患で、ほぼ女性にみられる。[1]
肺に異常な平滑筋様細胞が増殖して嚢胞性変化を生じ、息切れや気胸を起こすことがある。腎血管筋脂肪腫やリンパ系の病変を伴う場合もある。[1]
TSC1、TSC2などの遺伝子変異が原因となる。孤発性LAMは遺伝せず、発生過程で生じたTSC1またはTSC2遺伝子の体細胞変異が関与すると考えられている。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
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