ユアン・ハレル・ルプスキー症候群

最終更新：2026年9月12日

ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれな神経疾患である。^[1]

概要

乳児期から筋緊張低下などの神経発達上の問題がみられる。^[1]

17番染色体の小領域が重複して余分なコピーをもつことで生じる。常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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