概要
リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチーは、末梢神経や脳幹の神経細胞に影響する遺伝性神経疾患である。[1]
主な特徴
感音性難聴が多く、筋力低下、呼吸障害、嚥下障害、視神経障害などの神経症状を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
SLC52A2またはSLC52A3遺伝子の変異によって生じ、リボフラビン輸送が障害される。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチー
最終更新：2026年9月5日
リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチーは、末梢神経や脳幹の神経細胞に影響する遺伝性神経疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチー / 神経 / 耳鼻咽喉
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