ランガー中間肢異形成

最終更新：2026年8月29日

ランガー中間肢異形成は、前腕や下腿の長管骨が著しく短くなる中間肢短縮を特徴とする骨成長障害である。^[1]

概要

ランガー中間肢異形成は、前腕や下腿の長管骨が著しく短くなる中間肢短縮を特徴とする骨成長障害である。^[1]

尺骨や腓骨が低形成または欠損し、橈骨や脛骨が短く太く湾曲することがあるため、著しい低身長となる。マーデルング変形などの手関節異常を伴い、疼痛や可動域制限を生じる場合もある。^[1]

SHOX遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

SHOX遺伝子がX染色体とY染色体の偽常染色体領域にあるため、偽常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

ランガー中間肢異形成は、前腕や下腿の長管骨が著しく短くなる中間肢短縮を特徴とする骨成長障害である。^[1] SHOX遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

骨格変形によって四肢機能や関節可動域に影響することがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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