リンチ症候群

最終更新：2026年8月31日

大腸・直腸をはじめ複数のがんの発症リスクを高める遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

概要

大腸・直腸をはじめ複数のがんの発症リスクを高める遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

大腸がんのほか、子宮内膜、胃、小腸、肝胆道、尿路などのがんリスクが上昇する。DNAミスマッチ修復系の異常が中心的な機序である。^[1]

MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAMなどの病的変異によって生じ、DNAミスマッチ修復機能の障害につながる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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