概要
ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
出生時の体格は比較的正常だが、幼児期から成長が遅れ、未治療では成人身長が著しく低くなる。乳児期の低血糖、筋力や持久力の低下、小さい性器、思春期遅延、細くもろい毛髪、歯の異常などを伴うことがある。[1]
原因・仕組み
GHR遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
ラロン症候群
最終更新：2026年8月29日
ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。[1] GHR遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
乳児期の低血糖は重症化する可能性があり、内分泌学的な管理が重要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。
周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。
