MELAS

よみ: めらす
英語・原語: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
別名: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS

最終更新：2026年8月31日

ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。^[1]

概要

筋力低下や筋痛、反復する頭痛、嘔吐、けいれんなどで発症し、多くでは40歳以前に脳卒中様発作を生じる。難聴、糖尿病、心臓・腎臓の異常を伴うこともある。^[1]

MT-ND1、MT-ND5、MT-TH、MT-TL1、MT-TVなどのミトコンドリアDNA上の遺伝子変異によって生じ、MT-TL1変異が多くを占める。ミトコンドリアDNAの変異に由来し、母系遺伝を示す。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

タグ：MELAS / 代謝 / 神経

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