N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

よみ
えぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
英語・原語
N-acetylglutamate synthase deficiency
別名
N-acetylglutamate synthase deficiency, NAGS deficiency
最終更新：2026年9月1日

N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが異常に上昇する遺伝性代謝疾患である。[1]

概要

N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが異常に上昇する遺伝性代謝疾患である。[1]

主な特徴

重症例では生後数日以内から嗜眠、哺乳不良、呼吸や体温調節の異常、けいれん、昏睡などを生じる。遅発例では、感染やほかの身体的ストレスを契機に嘔吐、頭痛、協調運動障害、意識・行動の変化などの高アンモニア血症発作を起こすことがある。[1]

原因・遺伝

NAGS遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: N-acetylglutamate synthase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 肝臓

タグ：N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 / 代謝 / 肝臓

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