概要
β-ケトチオラーゼ欠損症は、イソロイシンとケトン体の代謝が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
発作的に嘔吐、脱水、呼吸困難、意識障害などを伴うケトアシドーシスを起こすことがある。感染、発熱、絶食などが発作のきっかけになる場合がある。[1]
原因・仕組み
原因はACAT1遺伝子の変異である。β-ケトチオラーゼの機能低下により、イソロイシン代謝とケトン体利用が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
β-ケトチオラーゼ欠損症
最終更新：2026年9月20日
β-ケトチオラーゼ欠損症は、イソロイシンとケトン体の代謝が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：β-ケトチオラーゼ欠損症 / 代謝
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