概要
X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
小児ではくる病、成長遅延、脚の湾曲などがみられ、成人では骨軟化症、疲労骨折、腱や靱帯付着部の石灰化、変形性関節症などを生じることがある。[1]
原因・遺伝
PHEX遺伝子の変異によってFGF23が増加し、腸管からのリン吸収と腎でのリン再吸収が低下する。X連鎖遺伝である。[1]
X連鎖低リン血症
最終更新：2026年9月12日
X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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