概要
α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症である。[1]
主な特徴
認知機能低下、けいれん、片頭痛、脳卒中様の脳症発作、感覚運動ニューロパチー、痙縮、運動失調、網膜障害による視覚問題などがみられる。[1]
原因・遺伝
AMACR遺伝子変異により、ミトコンドリアとペルオキシソームでプリスタン酸などの代謝に関わるα-メチルアシルCoAラセマーゼ活性が低下する。常染色体潜性遺伝である。[1]
α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）
最終更新：2026年8月27日
α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
AMACR遺伝子変異により、ミトコンドリアとペルオキシソームでプリスタン酸などの代謝に関わるα-メチルアシルCoAラセマーゼ活性が低下する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
神経症状は成人期に始まり、徐々に進行する。[1]
参考文献・参考情報
タグ：α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症 / 代謝 / 遺伝
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