SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシス

よみ
えすえるしーふぉーえーわんかんれんえんいにょうさいかんせいあしどーしす
英語・原語
SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis
別名
SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis
最終更新：2026年9月9日

SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。[1]

概要

SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。[1]

主な特徴

成長障害、くる病または骨軟化症、尿中カルシウム増加、腎石灰化、腎結石、低カリウム血症などを生じうる。例によっては溶血性貧血などの赤血球異常もみられる。[1]

原因・遺伝

SLC4A1遺伝子の変異によるAE1タンパク質の異常が原因で、腎細胞での酸塩基調節が障害される。常染色体優性型と常染色体劣性型がある。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 腎臓

タグ：SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシス / 代謝 / 腎臓

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