α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症

最終更新：2026年8月27日

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状を示す。^[1]

概要

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状を示す。^[1]

重症のI型では乳児期後半から発達遅延と発達退行、筋緊張低下、視聴覚障害、けいれんが進行する。II型は成人発症で軽度認知障害、感音難聴、末梢神経障害、被角血管腫などを示し、III型は両者の中間で発達・言語遅延、けいれん、自閉スペクトラム症の特徴などを呈する。^[1]

NAGA遺伝子変異によりα-N-アセチルガラクトサミニダーゼが障害され、糖タンパク質や糖脂質がライソゾーム内に蓄積する。常染色体潜性遺伝である。^[1]

同じ家系内でも発症年齢と重症度が大きく異なることがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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