概要
アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は、脳機能障害、発達遅滞、自閉スペクトラム症様の特徴、けいれんを起こす遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
精神運動発達の遅れ、筋緊張低下、てんかん、行動やコミュニケーションの問題などがみられる。重症度には幅があり、乳児期から症状が目立つことがある。[1]
原因・仕組み
原因はADSL遺伝子の変異である。プリンヌクレオチド代謝に関わるアデニロコハク酸リアーゼの機能低下により、神経発達が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アデニロコハク酸リアーゼ欠損症
最終更新：2026年9月20日
アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は、脳機能障害、発達遅滞、自閉スペクトラム症様の特徴、けいれんを起こす遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：アデニロコハク酸リアーゼ欠損症 / 代謝 / 神経発達
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