概要
X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。[1]
主な特徴
軽度から重度の知的障害、言語発達の遅れ、行動上の問題、けいれん、運動発達の遅れなどがみられることがある。[1]
原因・遺伝
SLC6A8遺伝子の変異によってクレアチン輸送体の機能が低下し、細胞内のクレアチンが不足する。X連鎖遺伝で、男性で症状が強い傾向がある。[1]
X連鎖クレアチン欠乏症
最終更新：2026年9月12日
X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：X連鎖クレアチン欠乏症 / 代謝 / 神経発達
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