PGM3先天性糖鎖形成異常症

よみ
ぴーじーえむすりーせんてんせいとうさけいせいいじょうしょう
英語・原語
PGM3-congenital disorder of glycosylation
別名
PGM3-congenital disorder of glycosylation
最終更新：2026年9月5日

PGM3先天性糖鎖形成異常症は、主に免疫系に影響する遺伝性の糖鎖形成異常症である。[1]

概要

PGM3先天性糖鎖形成異常症は、主に免疫系に影響する遺伝性の糖鎖形成異常症である。[1]

主な特徴

免疫不全による反復感染、アレルギー、喘息、湿疹などがみられ、知的障害、発達遅滞、筋緊張低下、骨格異常を伴うこともある。[1]

原因・遺伝

PGM3遺伝子の変異によって生じ、糖鎖形成に関わるPGM3酵素の機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: PGM3-congenital disorder of glycosylation ↩本文

カテゴリ：代謝 / 免疫 / 症状・疾患

タグ：PGM3先天性糖鎖形成異常症 / 代謝 / 免疫

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