概要
アスパルチルグルコサミン尿症は、主に知的機能と運動に影響し、進行性に悪化する遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
乳幼児期には発達遅滞、言語の遅れ、特徴的顔貌、反復感染などがみられ、成長に伴って知的機能の低下、運動機能の低下、行動の問題が進むことがある。[1]
原因・仕組み
原因はAGA遺伝子の変異である。リソソーム酵素アスパルチルグルコサミニダーゼの不足により糖タンパク質の分解が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アスパルチルグルコサミン尿症
最終更新：2026年9月20日
アスパルチルグルコサミン尿症は、主に知的機能と運動に影響し、進行性に悪化する遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：アスパルチルグルコサミン尿症 / 代謝 / 神経発達
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