概要
β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症は、特定のピリミジン代謝産物が尿中に多く排泄される代謝疾患である。[1]
主な特徴
一部の患者では、知的障害、発達遅滞、てんかん、自閉スペクトラム症様の特徴、運動障害など神経症状がみられるが、症状の程度には幅がある。[1]
原因・仕組み
原因はUPB1遺伝子の変異である。β-ウレイドプロピオナーゼの不足により、N-カルバミル-β-アミノイソ酪酸やN-カルバミル-β-アラニンなどが処理されにくくなる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症
最終更新：2026年9月20日
β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症は、特定のピリミジン代謝産物が尿中に多く排泄される代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症 / 代謝 / 神経発達
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