TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

最終更新：2026年9月12日

TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性疾患である。^[1]

概要

TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリア DNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性疾患である。^[1]

多くは幼児期に始まり、進行に伴って立つ、歩く、食べる、話すなどの運動機能を失うことがある。呼吸筋が弱くなり人工呼吸管理を要する場合もある。^[1]

TK2遺伝子の変異によってミトコンドリアDNAの維持に必要なチミジンキナーゼ2の機能が低下する。常染色体劣性遺伝である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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