SRD5A3先天性糖鎖形成異常症

よみ
えすあーるでぃーふぁいぶえーすりーせんてんせいとうさけいせいいじょうしょう
英語・原語
SRD5A3-congenital disorder of glycosylation
別名
SRD5A3-congenital disorder of glycosylation, SRD5A3-CDG
最終更新：2026年9月9日

SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳幼児期から知的障害、筋緊張低下、運動失調、眼振、コロボーマ、視神経低形成、網膜ジストロフィーなどがみられ、白内障や緑内障を生じる場合もある。[1]

原因・遺伝

SRD5A3遺伝子の変異によってドリコール産生が障害され、正常な糖鎖形成が妨げられる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: SRD5A3-congenital disorder of glycosylation ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 眼 / 神経発達

タグ：SRD5A3先天性糖鎖形成異常症 / 代謝 / 眼 / 神経発達

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