MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

最終更新：2026年8月31日

乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。^[1]

概要

乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリア DNA枯渇症候群である。^[1]

嘔吐、下痢、発育不良、乳酸アシドーシス、低血糖に続き、肝障害が急速に進行することがある。発達遅滞、低緊張、末梢神経障害もみられる。^[1]

MPV17遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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