概要
アスパラギン合成酵素欠損症は、出生後早期から神経症状を起こす遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
進行性の小頭症、脳萎縮、重い発達遅滞、けいれん、筋緊張異常などを特徴とする。多くで出生後まもなく症状が現れる。[1]
原因・仕組み
原因はASNS遺伝子の変異である。アスパラギン合成酵素の不足により脳の発達と神経細胞機能が障害されると考えられている。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アスパラギン合成酵素欠損症
最終更新：2026年9月20日
アスパラギン合成酵素欠損症は、出生後早期から神経症状を起こす遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：アスパラギン合成酵素欠損症 / 代謝 / 神経発達
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