NGLY1先天性脱糖鎖異常症

よみ
えぬじーえるわいわんせんてんせいだつとうさいじょうしょう
英語・原語
NGLY1-congenital disorder of deglycosylation
別名
NGLY1-congenital disorder of deglycosylation, NGLY1-CDDG
最終更新：2026年9月1日

NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝性疾患である。[1]

概要

NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳児期から運動・言語発達の遅れ、筋緊張低下、不随意運動、けいれんなどがみられる。肝機能異常、視神経や網膜の異常、涙が少ないまたは出ない状態も特徴として報告されている。[1]

原因・遺伝

NGLY1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: NGLY1-congenital disorder of deglycosylation ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ：NGLY1先天性脱糖鎖異常症 / 代謝 / 神経発達

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関連項目