SLC35A2先天性糖鎖形成異常症

よみ
えすえるしーさんじゅうごえーつーせんてんせいとうさけいせいいじょうしょう
英語・原語
SLC35A2-congenital disorder of glycosylation
別名
SLC35A2-congenital disorder of glycosylation, SLC35A2-CDG
最終更新：2026年9月9日

SLC35A2先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により主として神経系に影響する遺伝性疾患である。[1]

概要

SLC35A2先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により主として神経系に影響する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳児期早期からけいれんを生じ、脳症、重度の知的障害・発達遅延、筋緊張低下、顔貌や骨格の異常、哺乳困難、視覚・聴覚障害などを伴うことがある。[1]

原因・遺伝

SLC35A2遺伝子の変異により、糖鎖形成に必要なガラクトース輸送が障害される。遺伝形式はX連鎖優性で、男性ではモザイク変異による例が報告されている。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: SLC35A2-congenital disorder of glycosylation ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ：SLC35A2先天性糖鎖形成異常症 / 代謝 / 神経発達

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関連項目