神経発達

神経発達の項目一覧

• ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

  ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、出生前後の過成長と、臍部・舌・内臓などの発達異常、特定腫瘍リスクを特徴とする成長調節…

• ペリツェウス・メルツバッハ様病1型

  ペリツェウス・メルツバッハ様病1型は、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性中枢神経疾患である。{{ref|1}}

• ペリツェウス・メルツバッハ病

  ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。{{ref|1}}

• ホワイト・サットン症候群

  ホワイト・サットン症候群は、知的障害、特徴的な顔貌、全身のさまざまな症状を伴う神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ボスマ無鼻・小眼球症候群

  ボスマ無鼻・小眼球症候群は、鼻の欠損・低形成、眼球の低形成・欠損、思春期・性腺機能の問題を特徴とするまれな先天性疾患であ…

• ボーエン・コンラディ症候群

  ボーエン・コンラディ症候群は、出生前からの成長障害と多発先天異常を特徴とし、乳児期に致死的となることが多い遺伝性疾患であ…

• ボーリング・オピッツ症候群

  ボーリング・オピッツ症候群は、重度の発達障害、特徴的姿勢・顔貌、成長障害などを示すまれな先天性発達症候群である。{{re…

• ポトキ・シェーファー症候群

  ポトキ・シェーファー症候群は、骨、脳、そのほかの組織の発達に影響する染色体欠失症候群である。{{ref|1}}

• ポトキ・ルプスキー症候群

  ポトキ・ルプスキー症候群は、17番染色体の一部重複によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• マイアー症候群

  マイアー症候群は、結合組織を中心に全身の複数臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マイヤー・ゴーリン症候群

  胎児期からの成長障害を特徴とする原始性低身長症の一つである。{{ref|1}}

• マブリー症候群

  知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミュンケ症候群

  ミュンケ症候群は、頭蓋骨の冠状縫合が早期に癒合し、頭部や顔面の形態異常を生じる頭蓋縫合早期癒合症候群である。{{ref|…

• ミラー・ディーカー症候群

  大脳皮質のしわが少なく平滑になる滑脳症を主徴とする染色体疾患である。{{ref|1}}

• ミラー症候群

  顔面と四肢の発生異常を主徴とするまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}

• メッケル症候群

  腎臓、脳、四肢など複数の器官に重い先天異常を生じる遺伝性線毛病である。{{ref|1}}

• モザイク型多彩異数性症候群

  体内の一部の細胞で染色体数が正常な46本から増減する異数性が混在する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• モワット・ウィルソン症候群

  特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ヤコブセン症候群

  ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• ヤンセン・デ・フリース症候群

  ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。{{…

• ユアン・ハレル・ルプスキー症候群

  ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれ…

• ルジャン症候群

  高身長で細身の体型、特徴的な顔貌、知的障害、低緊張を特徴とし、主に男性に影響する神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ルビンシュタイン・テイビ症候群

  ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• レギウス症候群

  レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• レット症候群

  レット症候群は、主に女児にみられるまれな遺伝性疾患で、発達と神経系に障害を起こす。{{ref|1}}

• レンペニング症候群

  レンペニング症候群は、主として男性に発症し、発達遅滞、中等度から重度の知的障害、特徴的な身体所見を伴う遺伝性疾患である。…

• ロバーツ症候群

  ロバーツ症候群は、四肢と顔面の形成異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロビノウ症候群

  ロビノウ症候群は、特に骨格を中心として全身の発達に影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群

  ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{r…

• ワルシャワ染色体切断症候群

  ワルシャワ染色体切断症候群は、知的障害を含む複数の先天異常を生じるまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}