メッケル症候群

最終更新：2026年8月31日

腎臓、脳、四肢など複数の器官に重い先天異常を生じる遺伝性線毛病である。^[1]

概要

腎臓、脳、四肢など複数の器官に重い先天異常を生じる遺伝性線毛病である。^[1]

多発性腎嚢胞、後頭部脳瘤、多指症が代表的で、肝線維症などを伴う。多くは出生前後に生命を脅かす重症疾患である。^[1]

線毛の構造・機能に関わる少なくとも8種類の遺伝子の変異が原因となり得る。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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