ペリツェウス・メルツバッハ様病1型

最終更新：2026年9月5日

ペリツェウス・メルツバッハ様病1型は、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性中枢神経疾患である。^[1]

概要

ペリツェウス・メルツバッハ様病1型は、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性中枢神経疾患である。^[1]

乳児期から眼振、筋緊張低下、運動発達遅滞などがみられ、後に痙縮や運動障害が目立つことがある。^[1]

GJC2遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ペリツェウス・メルツバッハ様病1型 ペリツェウス・メルツバッハ様病1型は、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性中枢神経疾患である。症状・疾患・神経・神経発達この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。