神経発達

神経発達の項目一覧

• マブリー症候群

  知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミュンケ症候群

  ミュンケ症候群は、頭蓋骨の冠状縫合が早期に癒合し、頭部や顔面の形態異常を生じる頭蓋縫合早期癒合症候群である。{{ref|…

• ミラー・ディーカー症候群

  大脳皮質のしわが少なく平滑になる滑脳症を主徴とする染色体疾患である。{{ref|1}}

• ミラー症候群

  顔面と四肢の発生異常を主徴とするまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}

• メッケル症候群

  腎臓、脳、四肢など複数の器官に重い先天異常を生じる遺伝性線毛病である。{{ref|1}}

• モザイク型多彩異数性症候群

  体内の一部の細胞で染色体数が正常な46本から増減する異数性が混在する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• モワット・ウィルソン症候群

  特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ヤコブセン症候群

  ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• ヤンセン・デ・フリース症候群

  ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。{{…

• ユアン・ハレル・ルプスキー症候群

  ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれ…

• ルジャン症候群

  高身長で細身の体型、特徴的な顔貌、知的障害、低緊張を特徴とし、主に男性に影響する神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ルビンシュタイン・テイビ症候群

  ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• レギウス症候群

  レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• レット症候群

  レット症候群は、主に女児にみられるまれな遺伝性疾患で、発達と神経系に障害を起こす。{{ref|1}}

• レンペニング症候群

  レンペニング症候群は、主として男性に発症し、発達遅滞、中等度から重度の知的障害、特徴的な身体所見を伴う遺伝性疾患である。…

• ロバーツ症候群

  ロバーツ症候群は、四肢と顔面の形成異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロビノウ症候群

  ロビノウ症候群は、特に骨格を中心として全身の発達に影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群

  ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{r…

• ワルシャワ染色体切断症候群

  ワルシャワ染色体切断症候群は、知的障害を含む複数の先天異常を生じるまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ヴィチ症候群

  ヴィチ症候群は、乳幼児期から発症し、脳、免疫系、心臓、皮膚、眼など多くの臓器に影響する重篤な遺伝性疾患である。{{ref…

• ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群

  ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群は、実年齢より老化して見える特徴を示す早老症の一型である。{{ref|1}}

• 中隔視神経異形成症

  中隔視神経異形成症は、視神経低形成、脳正中構造の形成異常、下垂体低形成のうち少なくとも2つを伴う脳発達障害である。{{r…

• 乳児・新生児の発達

  乳児・新生児の発達は、出生後の運動、感覚、言語、社会性などの能力が段階的に獲得されていく過程である。{{ref|1}}

• 二分脊椎

  二分脊椎は、妊娠初期に胎児の脊柱が完全に閉じないことで生じる神経管閉鎖障害で、脊髄や神経を損傷することがある。{{ref…

• 低身長症・小人症

  低身長症・小人症は、成人身長が著しく低い状態を生じる多様な疾患の総称であり、遺伝性疾患、代謝・ホルモン異常、腎疾患などさ…

• 先天異常

  先天異常は、胎児が体内で発育する過程に生じ、身体の形態や機能、またはその両方に影響する異常である。{{ref|1}}

• 前頭鼻異形成

  前頭鼻異形成は、胎児期の顔面正中部の形成が障害され、眼、鼻、前額などに特徴的な形態異常を生じる先天性疾患群である。{{r…

• 口腔・顔面・指趾症候群

  口腔・顔面・指趾症候群は、口腔、顔面、手足の指の発生異常を組み合わせて生じる遺伝性症候群群である。{{ref|1}}

• 吃音

  吃音は、音、音節、単語の繰り返し、音を引き延ばす、言葉の途中で急に止まるなど、発話の流れが途切れる言語障害である。{{r…

• 四肢欠損症候群

  四肢欠損症候群は、出生前に四肢すべてが形成されないことを特徴とする極めてまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}