モザイク型多彩異数性症候群

最終更新：2026年8月31日

体内の一部の細胞で染色体数が正常な46本から増減する異数性が混在する遺伝性疾患である。^[1]

概要

体内の一部の細胞で染色体数が正常な46本から増減する異数性が混在する遺伝性疾患である。^[1]

成長障害、小頭症、発達遅滞、先天異常などを生じ、特定の型では小児がんのリスクが高くなる。^[1]

BUB1B、CEP57、TRIP13などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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