ワルシャワ染色体切断症候群

よみ
わるしゃわせんしょくたいせつだんしょうこうぐん
英語・原語
Warsaw breakage syndrome
別名
Warsaw breakage syndrome, WABS
最終更新：2026年9月12日

ワルシャワ染色体切断症候群は、知的障害を含む複数の先天異常を生じるまれな遺伝性疾患である。[1]

概要

ワルシャワ染色体切断症候群は、知的障害を含む複数の先天異常を生じるまれな遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

知的障害の程度には軽度から重度まで幅があり、複数の身体的異常を伴うことがある。[1]

原因・遺伝

DDX11遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Warsaw breakage syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達 / 耳鼻咽喉

タグ：ワルシャワ染色体切断症候群 / 神経発達 / 耳鼻咽喉

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